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Curso de Atualização em Medicina Cardiovascular 2019
Reunião Anual Conjunta dos Grupos de Estudo de Cirurgia Cardíaca, Doenças Valvulares e Ecocardiografia da SPC
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B. Imaging
C. Arrhythmias and Device Therapy
D. Heart Failure
E. Coronary Artery Disease, Acute Coronary Syndromes, Acute Cardiac Care
F. Valvular, Myocardial, Pericardial, Pulmonary, Congenital Heart Disease
G. Aortic Disease, Peripheral Vascular Disease, Stroke
H. Interventional Cardiology and Cardiovascular Surgery
I. Hypertension
J. Preventive Cardiology
K. Cardiovascular Disease In Special Populations
L. Cardiovascular Pharmacology
M. Cardiovascular Nursing
N. E-Cardiology / Digital Health, Public Health, Health Economics, Research Methodology
O. Basic Science
P. Other
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01. History of Cardiology
02. Clinical Skills
03. Imaging
04. Arrhythmias, General
05. Atrial Fibrillation
06. Supraventricular Tachycardia (non-AF)
07. Syncope and Bradycardia
08. Ventricular Arrhythmias and Sudden Cardiac Death (SCD)
09. Device Therapy
10. Chronic Heart Failure
11. Acute Heart Failure
12. Coronary Artery Disease (Chronic)
13. Acute Coronary Syndromes
14. Acute Cardiac Care
15. Valvular Heart Disease
16. Infective Endocarditis
17. Myocardial Disease
18. Pericardial Disease
19. Tumors of the Heart
20. Congenital Heart Disease and Pediatric Cardiology
21. Pulmonary Circulation, Pulmonary Embolism, Right Heart Failure
22. Aortic Disease
23. Peripheral Vascular and Cerebrovascular Disease
24. Stroke
25. Interventional Cardiology
26. Cardiovascular Surgery
27. Hypertension
28. Risk Factors and Prevention
29. Rehabilitation and Sports Cardiology
30. Cardiovascular Disease in Special Populations
31. Pharmacology and Pharmacotherapy
32. Cardiovascular Nursing
33. e-Cardiology / Digital Health
34. Public Health and Health Economics
35. Research Methodology
36. Basic Science
37. Miscellanea
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RASopatias - Quem vê caras, vê mutações? Experiência de um centro terciário
Session:
Posters (Sessão 1 - Écran 4) - Cardiopatias congénitas
Speaker:
Catarina F. Silva
Congress:
CPC 2023
Topic:
F. Valvular, Myocardial, Pericardial, Pulmonary, Congenital Heart Disease
Theme:
20. Congenital Heart Disease and Pediatric Cardiology
Subtheme:
20.6 Congenital Heart Disease – Clinical
Session Type:
Pósters Electrónicos
FP Number:
---
Authors:
Catarina F. Silva; Andreia Constante; Sílvia Gomes; Sofia Nunes; Inês Carvalho; Petra Loureiro; Conceição Trigo; Margarida Venâncio; Fátima Pinto; Diana Antunes
Abstract
<p style="text-align:justify"><span style="font-size:medium"><span style="font-family:Calibri,sans-serif"><span style="color:#000000"><span style="color:black">As</span> RASopatias são um conjunto de entidades clínicas causadas por mutações germinativas da via RAS/MAPK. Neste grupo estão incluídas a Síndrome de Noonan, Síndrome de Leopard e Síndromes cardio-facio-cutâneos, que é estimado terem uma prevalência mundial de 1:1000. Caracterizam-se por dismorfismos faciais, baixa estatura (BE), atraso do desenvolvimento psicomotor (ADPM) e doença cardíaca (DC). O objetivo deste trabalho foi a caracterização fenotípica e molecular dos doentes seguidos no nosso centro.</span></span></span></p> <p style="text-align:justify"><span style="font-size:medium"><span style="font-family:Calibri,sans-serif"><span style="color:#000000">Foram analisados os processos dos doentes seguidos na Consulta de Genética (2011 -2022) e 45 casos de RASopatia confirmada molecularmente foram incluídos neste estudo.</span></span></span></p> <p style="text-align:justify"><span style="font-size:medium"><span style="font-family:Calibri,sans-serif"><span style="color:#000000">A prevalência calculada de RASopatia no nosso centro é de 1:40000 (45:1.8 milhões). Dos doentes incluídos neste estudo, 82% (N=37) apresentam dismorfismos, 29% (N=13) ADPM e 40% (N=18) BE. Quanto ao envolvimento cardíaco, 73% (N=29) apresentam fenótipo positivo: 66% (N=19) estenose da válvula pulmonar e 34% (N=10) miocardiopatia hipertrófica. Em 44% dos casos (N=20) havia história familiar relevante. Dos 12 casos familiares, apenas 66% (N=8) fizeram rastreio de DC e 50% (N=4) foram diagnosticados com doença. A idade média dos casos índex foi de 6 anos (0-46 anos). Apesar de 22% (N=10) dos casos apresentarem manifestações no período pré-natal apenas um caso teve confirmação molecular nesse período. Duas famílias recorreram a diagnóstico pré-implantatório em gravidezes subsequentes. As mutações mais prevalentes na nossa amostra foram detetadas no gene <em>PTPN11 - </em>58% (N=26) -<em> </em>e no gene <em>RAF1</em> - 13% dos doentes (N=6). Das 10 mutações detetadas nesta amostra apenas uma não foi previamente reportada - gene <em>LZTR1</em>.</span></span></span></p> <p style="text-align:justify"><span style="font-size:medium"><span style="font-family:Calibri,sans-serif"><span style="color:#000000">A prevalência e o número de casos confirmados foram inferiores ao esperado. Estes resultados reforçam a hipótese de um padrão de sub-diagnóstico das RASopatias, possivelmente relacionado com formas subtis de doença. A menor percentagem de fenótipo cardíaco no grupo de indivíduos diagnosticado através de rastreio familiar vem fundamentar a hipótese de que as RASopatias no global poderão ter uma menor expressão de DC. Estudos adicionais são necessários para melhor compreender a influência desta via na DC, nomeadamente na miocardiopatia hipertrófica. Uma maior sensibilização dos profissionais relativamente a este grupo nosológico poderá contribuir para aumentar as taxas de diagnóstico e melhorar o respetivo seguimento médico.</span></span></span></p>
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