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Reunião Anual Conjunta dos Grupos de Estudo de Cirurgia Cardíaca, Doenças Valvulares e Ecocardiografia da SPC
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Ventrículo esquerdo não compactado: correlações genótipo-fenótipo
Session:
Posters 4 - Écran 09 - Miocárdio e Pericárdio
Speaker:
Ana Catarina Gomes
Congress:
CPC 2018
Topic:
F. Valvular, Myocardial, Pericardial, Pulmonary, Congenital Heart Disease
Theme:
17. Myocardial Disease
Subtheme:
17.2 Myocardial Disease – Epidemiology, Prognosis, Outcome
Session Type:
Posters
FP Number:
---
Authors:
Ana Catarina Gomes; Hugo Da Silva Antunes; Nuno Marques; Nuno Craveiro; Liliana Reis; Rui Azevedo Guerreiro; Rui Pontes Dos Santos; Olga Azevedo
Abstract
<p><strong>Introdução: </strong>O ventrículo esquerdo não compactado (VENC) é uma cardiomiopatia cujo diagnóstico assenta em critérios morfológicos. Algumas das mutações associadas são comuns às miocardiopatias hipertrófica, dilatada e restritiva. Permanece por esclarecer de que forma as mutações específicas podem condicionar fenótipo distintos nos doentes com VENC.</p> <p><strong> </strong><strong>Objectivo: </strong>Identificação de<strong> </strong>formas de apresentação da doença, sintomas, complicações e padrões imagiológicos específicos associados a mutações patogénicas.</p> <p><strong>Métodos: </strong>Estudo multicêntrico, incluindo doentes adultos com o diagnóstico de VENC. Os dados clínicos bem como dos exames complementares de diagnóstico, incluindo ECG, holter, ecocardiograma transtorácico, RM cardíaca e estudo genético foram registados. A forma de apresentação bem como os dados dos exames complementares de diagnóstico foram correlacionados com as mutações por gene específico.</p> <p><strong>Resultados:</strong> 120 doentes com diagnóstico de VENC, 58.3% dos sexo masculino. Idade à data do diagnóstico: 46.8±18.1 anos. 95% caucasianos e 3.3% africanos. Forma de apresentação: insuficiência cardíaca (IC) em 32.5%, disritmia em 14.2% e eventos embólicos em 5.8% dos doentes. Em 35% dos casos, os doentes encontravam-se assintomáticos. 18.3% os doentes com diagnóstico de VENC e 11.1% dos doentes com mutação patogénica apresentaram taquicardia ventricular não mantida (TVNM). Valor da onda E do fluxo transmitral nos doentes com mutações patogénicas 0.97±0.28cm/s.</p> <p>O estudo genético revelou mutações patogénicas em 12 doentes: 5 doentes com mutação no gene MYBPC3, 3 no gene MYH7, 3 no gene SGCD, 1 no gene TTN e 1 no gene TNNT2.</p> <p>Os doentes com mutação no gene MYH7 apresentam maiores valores de E’ lateral: 14.7±4.0 vs 7.5±2.4, p=0.031. A presença de mutação esta inversamente relacionada com o desenvolvimento de IC (ρ=-0.78, p=0.024).</p> <p>A mutação no gene MYBPC3 (4 mutações distintas, sendo um dos doentes heterozigoto composto para mutações MYBPC3) está inversamente correlacionada com TVNM (ρ:-1.0, p<0.001), volume da aurícula esquerda (ρ:-0.77, p=0.026) e diretamente relacionado com o valor da onda E do fluxo transmitral (ρ:0.84, p=0.009).</p> <p>As mutações TNNT2 associaram-se a disritmia como modo de apresentação inicial (ρ:1.0, p=0.001).</p> <p><strong>Conclusão: </strong>As mutações em genes sarcoméricos parecem ter relação com as manifestações clínicas no VENC. A mutação TNNT2 associa-se a disritmia e as mutações MYH7 e MYBPC3 estão inversamente relacionadas com o desenvolvimento de IC e TVNM.</p>
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