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Curso de Atualização em Medicina Cardiovascular 2019
Reunião Anual Conjunta dos Grupos de Estudo de Cirurgia Cardíaca, Doenças Valvulares e Ecocardiografia da SPC
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G. Aortic Disease, Peripheral Vascular Disease, Stroke
H. Interventional Cardiology and Cardiovascular Surgery
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20. Congenital Heart Disease and Pediatric Cardiology
21. Pulmonary Circulation, Pulmonary Embolism, Right Heart Failure
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26. Cardiovascular Surgery
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31. Pharmacology and Pharmacotherapy
32. Cardiovascular Nursing
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34. Public Health and Health Economics
35. Research Methodology
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Associação sinérgica entre a variante do gene TCF21 e o tabagismo
Session:
Posters 2 - Écran 03 - Ciência Básica
Speaker:
Joao Adriano Sousa
Congress:
CPC 2018
Topic:
J. Preventive Cardiology
Theme:
28. Risk Factors and Prevention
Subtheme:
28.5 Tobacco
Session Type:
Posters
FP Number:
---
Authors:
Joao Adriano Sousa; Maria Isabel Mendonça; Andreia Pereira; Joel Monteiro; Micaela Rodrigues Neto; Ana Célia Sousa; Sónia Freitas; Eva Henriques; Graça Taipa; Sofia Borges; Ilídio Ornelas; A. Drumond de Freitas; Roberto Plama dos Reis
Abstract
<p>A doença coronária (DC) é uma doença multifactorial em que fatores de risco ambientais e genéticos contribuem para a sua eclosão. O gene 21 (TCF21) é um fator de transcrição que interage com outro gene a jusante também fator de transcrição, o recetor do aryl-hidrocarboneto (AHR), conhecido sensor do meio ambiente (fumo do tabaco).<br /> Objetivo: Verificar se a associação do polimorfismo do gene TCF21, e o hábito de fumar, confere maior risco de doença coronária e se esse eventual incremento é significativo.<br /> Métodos: Numa população de 2984 participantes, 1573 doentes coronários com pelo menos 75% de obstrução de uma artéria coronária principal e 1411 controlos normais foi realizado um estudo caso-controlo. Os controlos foram selecionados para serem semelhantes aos casos, em termos de sexo e idade. A técnica TaqMan (Applied Biosystems) foi usada para genotipar a variante rs12190287 G>C. Foi avaliado o risco de DC dos genótipos GG, CG e CC, no modelo recessivo. Fez-se análise de sinergismo entre genótipo CC (mutado) e o hábito de fumar. Análise multivariada em dois modelos, o primeiro com o hábito de fumar e o segundo com o hábito de fumar e o genótipo CC. Em ambos se obteve a Curva ROC e AUC.<br /> Resultado: O genótipo GG apresentou (9,0%), nos casos e 12% nos controlos. O CG 43,4% nos casos e 47,7% nos controlos e o CC (risco) 47,7% nos doentes e 41,5% nos controlos. O CC apresentava um OR=1,28; IC=1,11-1,48; p=0,001. Na análise de sinergismo se os doentes fumavam mas não possuíam CC, o risco de DC era 2,64; p<0,0001, mas se ao hábito de fumar se adicionava o genótipo CC o risco aumentava (OR=3,61; p<0,0001). A AUC que era de 0,61 no modelo apenas com o hábito de fumar aumentou para 0,63 no modelo ao qual se adicionou o genótipo de risco (p=0,002).<br /> Conclusão: A variante rs12190287 do TCF21 é um fator de risco para DC, na população Portuguesa. Quando ao risco conferido pelo gene se associa o hábito de fumar este aumenta de forma significativa. A variante do TCF21 poderá ser usada como um potencial biomarcador do dano provocado pela exposição ao fumo do tabaco.</p>
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