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Reunião Anual Conjunta dos Grupos de Estudo de Cirurgia Cardíaca, Doenças Valvulares e Ecocardiografia da SPC
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32. Cardiovascular Nursing
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Utilidade de um marcador genético associado a fatores não genéticos na predição de Diabetes tipo 2
Session:
Posters 2 - Écran 03 - Ciência Básica
Speaker:
Joel Monteiro
Congress:
CPC 2018
Topic:
J. Preventive Cardiology
Theme:
28. Risk Factors and Prevention
Subtheme:
28.7 Diabetes and the Heart
Session Type:
Posters
FP Number:
---
Authors:
Joel Ponte Monteiro; Maria Isabel Mendonça; Andreia Pereira; Adriano Sousa; Ricardo C. Rodrigues; Ana Célia Sousa; Eva Henriques; Sónia Freitas; Ana Isabel; Carolina Freitas; Ilídio Ornelas; A. Drumond de Freitas; Roberto Palma dos Reis
Abstract
<p>Introdução: O desenvolvimento da diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é causado pela interação entre múltiplas variantes genéticas e fatores ambientais. Embora individualmente cada variante genética represente um pequeno efeito, a sua combinação em scores de risco (SRG) tem provado incrementar o seu poder preditivo.</p> <p>Objetivo: Avaliar o poder preditivo de um modelo constituido apenas por fatores de risco para DM2 (FR) e o impacto da adição dos fatores genéticos.</p> <p>Métodos: Estudo caso-controlo, incluindo 2984 participantes, 721 doentes diabéticos e 2263 controlos. Os controlos foram selecionados para serem semelhantes aos casos, em termos de sexo e idade. Foram estudados os seguintes FR: idade, sexo, indice de massa corporal (IMC), HDL, triglicerídeos e hipertensão arterial. Foram investigadas as 9 variantes genéticas emergentes dos estudos GWA, que se associaram à DM2, ao seu fenótipo intermédio ou obesidade: TCF7L2, SLC30A8, MC4R, ADIPOQ, FTO, TAS2R50, HNF4A, IGF2BP2, PPARG. Calculado o SRG multiplicativo e conduzidas duas análises de regressão logística: a primeira com os FR isoladamente; a segunda com os FR adicionados ao SRG. Para avaliar o poder discriminativo destes 2 modelos foi calculada a área sob a curva ROC (AUC) de cada um deles, comparadas pelo teste de Delong. Foi estimada a proporção de indivíduos que se moviam de uma categoria de risco para outra após adicionar SRG ao modelo através da Net Reclassification Improvement (NRI).</p> <p>Resultados: No primeiro modelo todas as variáveis menos o sexo foram significativas (p<0,0001). No segundo modelo o SRG apresentou um OR=1,713 sendo superior ao IMC. A AUC no primeiro modelo foi 0,716 (IC 0,699-0,732) e no segundo 0,731 (IC 0,715-0,747), com p=0,0003. Após análise por NRI, 13,9% dos doentes foram reclassificados para um nível superior de risco e 5,7% foram reclassificados para um<br /> risco inferior, enquanto nos controlos 4,2% desceram de categoria de risco e 5,6% subiram de categoria de risco. No total foram reclassificados 9,6%, dos quais 6,8% foram bem reclassificados.</p> <p>Conclusão: Este trabalho demonstra a potencial utilidade de um marcador genético, quando adicionado aos factores de risco na predição desta doença multifactorial. Este marcador melhorou não só a descriminação mas também a reclassificação do risco desta doença.</p>
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