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Polimorfismos genéticos ligados à doença coronária e o Score de cálcio numa população portuguesa
Session:
CO 11 - Imagiologia Cardíaca
Speaker:
Marco Serrão
Congress:
CPC 2018
Topic:
B. Imaging
Theme:
03. Imaging
Subtheme:
03.2 Computed Tomography
Session Type:
Comunicações Orais
FP Number:
---
Authors:
Marco Serrão; Roberto Palma dos Reis; Andreia Pereira; Adriano Sousa; Joel Monteiro; Ricardo C. Rodrigues; Ana Célia Sousa; Eva Henriques; Sónia Freitas; Graça Guerra; Sofia Borges; Ilídio Ornelas; A. Drumond de Freitas; Maria Isabel Mendonça
Abstract
<p>O Score de cálcio coronário (CAC) tem sido utilizado para avaliar a aterosclerose subclínica e a probabilidade de doença coronária (DC). Vários polimorfismos genéticos têm sido associados, com resultados por vezes contraditórios, com o aparecimento de doença das coronárias. Desconhece-se a influência dos polimorfismos genéticos ligados à DC, quer globalmente, quer em termos individuais, no CAC.<br /> Objetivo: Avaliar a influência dos polimorfismos genéticos associados à DC no CAC de uma população portuguesa sem doença coronária conhecida.<br /> Métodos: Numa população de 596 participantes, sem doença coronária conhecida, com idade média de 53,2±6,8 anos, 507 (85,1%) homens, foi avaliado o score de risco genético multiplicativo (SRGm) incluindo 33 variantes genéticas e o CAC. Estimou-se a correlação entre SRG e CAC. Num segundo tempo, avaliaram-se as variantes genéticas que se associaram com CACs elevados (>400 ou percentil >75), comparativamente com scores de cálcio normais / baixos (Score 0 ou <100 e percentil <50).<br /> Resultados: A correlação de Spearman entre o SRG e o Score de cálcio foi e 0,064, p=0,119 (não significativa). Avaliando os polimorfismos genéticos um por um, as variantes com mutação considerada de risco quer do CDKN2B GG rs4977574 (OR=2,30; p=0,0002), quer do locus 9p21 rs1333049 CC (OR=1,91; p=0,005) associaram-se de forma significativa com o aumento dos valores do CAC.<br /> Conclusão: Numa população aparentemente normal, o Score de cálcio não é explicável pelo score de risco genético. No entanto, as mutações das variantes genéticas CDKN2B GG, e 9p21 CC pertencentes ao eixo fisiopatológico celular associaram-se, de forma significativa, com scores de cálcio elevados.<br /> </p>
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