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Mutações do gene SCN5A em doentes portugueses com Síndrome de Brugada
Session:
CO 09 - Arritmologia
Speaker:
Inês Ricardo
Congress:
CPC 2018
Topic:
C. Arrhythmias and Device Therapy
Theme:
08. Ventricular Arrhythmias and Sudden Cardiac Death (SCD)
Subtheme:
08.3 Ventricular Arrhythmias and SCD - Diagnostic Methods
Session Type:
Comunicações Orais
FP Number:
---
Authors:
Inês Aguiar Ricardo; Nuno Cortez Dias; Inês Gonçalves; João Pedro Ribeiro Agostinho; Joana Rigueira; Ana Rita G. Francisco; Nelson P. Cunha; Tiago Graça Rodrigues; Nzinga Kiame; Afonso Nunes Ferreira; Ana Paixão; Pedro Silvério António; Tatiana Guimarães; Fausto José Pinto; João Rodrigues De Sousa
Abstract
<p><strong>Introdução: </strong>A Síndrome de Brugada (SB) é uma doença hereditária com substrato genético complexo e penetrância incompleta. O gene SCN5A, codificador de canais de sódio, é o mais frequentemente implicado. Porém, só são reconhecidas mutações patogénicas em 20-30% dos doentes (dts), com relevante variação geográfica e étnica.</p> <p> </p> <p><strong>Objetivo</strong>: Avaliar a prevalência de mutações no gene SCN5A em dts portugueses com SB.</p> <p> </p> <p><strong>Métodos: </strong>Estudo prospetivo unicêntrico de dts consecutivos com o diagnóstico de SB, definido pela presença de padrão tipo 1 espontâneo ou induzido pela flecainida. Foi realizada a sequenciação direta do gene SCN5A, identificados os polimorfismos e determinada a sua patogenicidade por comparação com as bases de dados (HGMD, ClinVar e <em>Inherited Arrhythmias Database</em>) e predição <em>in silico</em>. Em todos os casos, foi realizado rastreio electrocardiográfico familiar, sempre que possível até aos familiares em 3º grau.</p> <p> </p> <p><strong>Resultados: </strong>Numa população de 86 dts (idade mediana de 45 anos; 60 do sexo masculino), dispõe-se do resultado do estudo genético em 67 dts (estudo genético em curso nos restantes). Destes, 11 (16,4%) tinham doença sintomática, 35 (52,2%) padrão tipo 1 espontâneo e 12 dts tinham história familiar de morte súbita em idade precoce. No rastreio familiar, identificaram-se outros casos de SB em 10 dts (14,9%). Foram identificadas mutações do gene SCN5A em 17 dts (25,4%). Destes, 8 dts (11,9%) tinham mutações patogénicas já previamente descritas, 6 (9,0%) possuíam mutações previsivelmente patogénicas nunca antes descritas e 3 apresentaram polimorfismos de significado indeterminado. O local mais frequente de mutação foi o exão 28, implicado em 23% das mutações detectadas. Não se verificou associação entre a presença de mutações do gene SCN5A e o fenótipo da doença, risco de eventos ou história familiar.</p> <p> </p> <p><strong>Conclusão: </strong>Este estudo apresenta a primeira avaliação genética sistemática numa população de doentes portugueses com SB. Foram identificadas mutações patogénicas do gene SCN5A em 20,9% dos dts e, observou-se um <em>clustering</em> inesperado de mutações no exão 28. O impacto potencial deste genótipo específico na expressão da doença em Portugal deverá ser objecto de investigação epidemiológica futura.</p>
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